Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Hyper-IgM-Syndrom 2

Hyper-IgM-Syndrom 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im AICDA-Gen hervorgerufen wird. Die Störung betrifft vor allem die Immunglobuline IgG, IgA und IgE, die fast völlig fehlen. Im Ausgleich dazu ist das IgM stark erhöht. Die Erkrankung führt zu einer starken Infektanfälligkeit.

Gliederung

Hyper-IgM-Syndrom
Hyper-IgM-Syndrom 1
Hyper-IgM-Syndrom 2
AICDA
Hyper-IgM-Syndrom 3
Hyper-IgM-Syndrom 4
Hyper-IgM-Syndrom 5

Referenzen:

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Revy P et al. (2000) Activation-induced cytidine deaminase (AID) deficiency causes the autosomal recessive form of the Hyper-IgM syndrome (HIGM2).

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6.

OMIM.ORG article

Omim 605258 [^]
Update: 29. April 2019