Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis

X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis ist eine rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im CLCN5 und vielleicht auch im OCRL hervorgerufen wird. Der Phänotyp ist eine Variante des Morbus Dent mit vorwiegender Symptomatik im Phosphat- und Knochenstoffwechsel.

Gliederung

Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL

Referenzen:

1.

Gambaro G et. al. (2004) Genetics of hypercalciuria and calcium nephrolithiasis: from the rare monogenic to the common polygenic forms.

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2.

None (1998) X-linked hypercalciuric nephrolithiasis: clinical syndromes and chloride channel mutations.

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3.

Oudet C et. al. (1997) A second family with XLRH displays the mutation S244L in the CLCN5 gene.

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4.

Lloyd SE et. al. (1996) A common molecular basis for three inherited kidney stone diseases.

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5.

Bolino A et. al. (1993) Genetic mapping in the Xp11.2 region of a new form of X-linked hypophosphatemic rickets.

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Update: 26. September 2018