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Raine-Syndrome

Das Raine-Syndrome ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im FAM20C-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch Hypophosphatämie und osteosklerotische Knochendysplasie. Aufgrund der schweren Störungen sind die Erkrankten oft nur wenige Wochen lebensfähig. Ältere Erkrankte, die nur durch ihre Hypophosphatämie auffielen sind aber auch beschrieben worden.

Symptome

Hypophosphatämie
Beim Raine-Syndrom ist die Hypophosphatämie mit einer sklerotischen Knochenerkrankung vergesellschaftet.

Gliederung

Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Osteoglophone Dysplasie
Raine-Syndrome
FAM20C
Störungen der renalen Phosphattransporter
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis

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Update: 14. August 2020
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