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Glukokortikoid-Resistenz

Die Glukokortikoid-Resistenz ist eine autosomal dominante oder rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Glukokortikoid-Rezeptor hervorgerufen wird. Sie ist charakteriziert durch einen erhöhten Cortisol-Spiegel bei fehlender Cushing-Symptomatik

Geschichtliches

Die Erkrankung wurde zuerst 1976 von Vingerhoeds bei einem Mann mit homozygoter Mutation im Glukokortikoid-Rezeptor als Spontanen Hyperkortisolismus ohne Cushing-Syndrom beschrieben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Management

Eine Suppression der morgentlichen ACTH-Sekretion ist mittels einer nächtlichen Dexamethason Gabe möglich. Die Dosis sollte von 1mg auf bis niedrigts mögliche Dosis (bis zu 0,25mg) gesenkt werden, bei welcher noch normale Androgen- und Aldosteronspiegel vorliegen. Zur Therapie der Hypertonus eignen sich auch noch sehr gut Aldosteronantagonisten wegen ihres kaliumsparenden und androgen-antagonisierenden Effektes.

Symptome

Hypertonie
Eine dem Hyperaldosteronismus ähnliche Hypertension ist das wichtigste Symptom der Glukokortikoid-Resistenz.
Hypokaliämie
Die Hypokaliämie ist Folge des Hyperaldosteronismus.
Virilisierung
Der Hyperandrogenismus macht sich nur in Form einer Virilisierung bei Frauen bemerkbar, wo die überwiegende Menge der Androgene ACTH-abhängig in der Nebenniere gebildet wird. Da bei Männern Androgene überwiegend im Hoden gebildet werden spielt hier die Nebenniere nur eine untergeordnete Rolle.
Hyperandrogenismus
Die Virilisierung wird nur bei weiblichen Patienten deutlich.
Hirsutismus
Der Hirsutismus folgt vom Hyperandrogenismus und führt bei Frauen zu einem männlichen Behaarungstyp.

Gliederung

Störungen des Glucocorticoidhormonsystems
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 1
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel
Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels
Glukokortikoid-Resistenz
NR3C1
Kongenitale adrenale Hyperplasie bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Störungen des Aldosteronsystems

Referenzen:

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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Glukokortikoid-Resistenz) external link
Update: 14. August 2020
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