Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Glukokortikoid-Resistenz ist eine autosomal dominante oder rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Glukokortikoid-Rezeptor hervorgerufen wird. Sie ist charakteriziert durch einen erhöhten Cortisol-Spiegel bei fehlender Cushing-Symptomatik
Die Erkrankung wurde zuerst 1976 von Vingerhoeds bei einem Mann mit homozygoter Mutation im Glukokortikoid-Rezeptor als Spontanen Hyperkortisolismus ohne Cushing-Syndrom beschrieben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Eine Suppression der morgentlichen ACTH-Sekretion ist mittels einer nächtlichen Dexamethason Gabe möglich. Die Dosis sollte von 1mg auf bis niedrigts mögliche Dosis (bis zu 0,25mg) gesenkt werden, bei welcher noch normale Androgen- und Aldosteronspiegel vorliegen. Zur Therapie der Hypertonus eignen sich auch noch sehr gut Aldosteronantagonisten wegen ihres kaliumsparenden und androgen-antagonisierenden Effektes.
| Hypertonie | |
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Eine dem Hyperaldosteronismus ähnliche Hypertension ist das wichtigste Symptom der Glukokortikoid-Resistenz. |
| Hypokaliämie | |
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Die Hypokaliämie ist Folge des Hyperaldosteronismus. |
| Virilisierung | |
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Der Hyperandrogenismus macht sich nur in Form einer Virilisierung bei Frauen bemerkbar, wo die überwiegende Menge der Androgene ACTH-abhängig in der Nebenniere gebildet wird. Da bei Männern Androgene überwiegend im Hoden gebildet werden spielt hier die Nebenniere nur eine untergeordnete Rolle. |
| Hyperandrogenismus | |
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Die Virilisierung wird nur bei weiblichen Patienten deutlich. |
| Hirsutismus | |
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Der Hirsutismus folgt vom Hyperandrogenismus und führt bei Frauen zu einem männlichen Behaarungstyp. |
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