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Syndrom der dünnen Basalmembran

Das Syndrom der dünnen Basalmembran TBMN ist eine dominante Erkrankung die auf heterozygote Antageträgerschaft von Alport-Mutationen beruht. Die Dadurch ausgelöste Haploinsuffizienz führt zu einer dünnen Basalmembran und einer Mikrohämaturie.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Sollten Innenohrschwerhörigkeit oder Alport-spezifische Augenveränderungen hinzutreten, so sprechen wir von einem Alport Syndrom

Management

Therapie

Patienten mit dem Syndrom der dünnen Basalmembran sollten in ständigem nephrologischen Dispensair verbleiben. Bei einer Proteinurie größer als 300mg/d sollte eine ACE-Hemmer-Therapie erwogen werden. Das gleich trifft zu bei hinzutreten anderer renaler Risikofaktoren.

Beratung

In der genetischen Beratung sollte darauf higewiesen werden, dass in einer Partnerschaft mit einem anderen Anlageträger Nachkommen mit einem Vollbild eines Alport-Syndroms gezeugt werden können. Bei weiblichen Anlageträgern für x-chromosomales Alport Syndrom liegt das Risiko erkrankter Söhne sogar bei 50%.

Gliederung

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
Alport-Syndrom
Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
HANAC-Syndrome
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Nagel-Patella-Syndrom
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
PXDN
Syndrom der dünnen Basalmembran
COL4A3
COL4A4
COL4A5

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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