Die Nephropathie mit prätibialer Epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im CD151-Gen hervorgerufen wird. Bisher ist nur eine trunkierende Mutation bekannt. In der Familie wird neben einem Alport-ähnlichen renalen Phänotyp auch eine Schwerhörigkeit und prätibiale bullöse Epidermiolyse beobachtet.
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Kagan A et al. (1988) Occurrence of hereditary nephritis, pretibial epidermolysis bullosa and beta-thalassemia minor in two siblings with end-stage renal disease. |
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OMIM.ORG article Omim 609057 |