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Autosomal dominanter Protein S-Mangel

Der autosomal dominante Protein S-Mangel wird durch Mutationen im PROS1-Gen hervorgerufen. Im Unterschied zur rezessiven Form liegt hier eine so schwerwiegende Mutation vor, so dass ein einzelnes mutiertes Allel eine Thrombophilie auslösen kann.

Einteilung

Klinisch chemisch werden drei Typen des Protein S-Mangels unterschieden: Typ 1: Es liegt sowohl eine Mangel an nachweisbarem Protein und seiner Aktivität vor. Typ 2: Während die Proteinkonzentration normal ist, zeigt die Aktivität des reifen Proteins eine deutliche Verminderung. Typ 3: Hier zeigt das Protein zwar eine normale Gesamtkonzentation und auch eine normale Aktivität des reifen Proteins, aber die Konzentration des freien Proteins ist deutlich vermindert woraus eine deutliche verminderte Aktivität im Plasma resultiert. Gelegentlich kann auch bei einem Patienten eine Kombination des Typ 3 mit 1 oder 2 vorliegen. Die Kombination 1/3 ist häufiger.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Diagnosestellung

Bei der Plasmabestimmung sollte man beachten, dass diese Protein Vitamin K-abhängig gebildet wird, also eine längere MArcumar-Pause vor der Abnahme erforderlich ist.

Gliederung

Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
F2
F5
Faktor XII-Mangel
HABP2
Hyperhomozysteinämie bedingte Thrombose
Hypoplasminogenemie
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
Protein Z-Mangel
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
VKORC1

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Update: 14. August 2020
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