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Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen

Die Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei welchen Mutationen der Mevalonat-Kinase zu rezidivierenden Entzündungsreaktionen führen. Je nach zugrundeliegender Mutation können diese sich nur lokal auf die Haut beschränken oder schwere systemische Komplikationen nach sich ziehen.

Einteilung

Entsprechend der allelischen Varianten können drei verschiedene Phänotypen unterschieden werden:

  1. Porokeratose 3 ist die mildeste Form, die sich nur durch Hautveränderungen bemerkbar macht. Die Vererbung ist dominant.
  2. Hyper-IgD-Syndrom ist durch rezidivierendes Fieber und erhöhtes Immunoglobulin D gekennzeichnet. Vererbung ist rezessiv.
  3. Mevalonsäure-Azidurie ist die schwerste Form. Hier sind viele Organsysteme betroffen und der Tod tritt frühzeitig ein. Vererbung ist rezessiv.

Gliederung

Systemische autoinflammatorische Erkrankung
ADA2-Mangel
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Hyper-IgD-Syndrom
MVK
Mevalonsäure-Azidurie
MVK
Porokeratose 3
MVK
NOD2-assoziierte Erkrankung
Pyrin-assoziierte autoinflammatorische Erkrankung

Referenzen:

1.

Houten SM et al. (2001) Organization of the mevalonate kinase (MVK) gene and identification of novel mutations causing mevalonic aciduria and hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome.

external link
2.

Toplak N et al. (2012) An international registry on autoinflammatory diseases: the Eurofever experience.

external link
3.

Shinar Y et al. (2020) ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagnosis of Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Next-Generation Sequencing Era.

external link
4.

Touitou I et al. (2004) Infevers: an evolving mutation database for auto-inflammatory syndromes.

external link
5.

Gibson KM et al. (1997) Mevalonate kinase map position 12q24.

external link
6.

Hoffmann GF et al. (1993) Clinical and biochemical phenotype in 11 patients with mevalonic aciduria.

external link
7.

Krisans SK et al. (1994) Farnesyl-diphosphate synthase is localized in peroxisomes.

external link
8.

Fredonnet J et al. (2014) Topographical and nano-mechanical characterization of native corneocytes using atomic force microscopy.

external link
9.

Zhang SQ et al. (2012) Exome sequencing identifies MVK mutations in disseminated superficial actinic porokeratosis.

external link
10.

Mandey SH et al. (2006) Mutational spectrum and genotype-phenotype correlations in mevalonate kinase deficiency.

external link
11.

Wu LQ et al. (2004) Confirmation and refinement of a genetic locus for disseminated superficial actinic porokeratosis (DSAP1) at 12q23.2-24.1.

external link
12.

Schafer BL et al. (1992) Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria.

external link
13.

Drenth JP et al. (1994) Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. The clinical spectrum in a series of 50 patients. International Hyper-IgD Study Group.

external link
14.

Hinson DD et al. (1999) Identification of a mutation cluster in mevalonate kinase deficiency, including a new mutation in a patient of Mennonite ancestry.

external link
15.

Houten SM et al. (1999) Identification and characterization of three novel missense mutations in mevalonate kinase cDNA causing mevalonic aciduria, a disorder of isoprene biosynthesis.

external link
16.

van der Meer JW et al. (1984) Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever: a new syndrome.

external link
17.

Siemiatkowska AM et al. (2013) Mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene cause nonsyndromic retinitis pigmentosa.

external link
18.

Balgobind B et al. (2005) Retinitis pigmentosa in mevalonate kinase deficiency.

external link
19.

D'Osualdo A et al. (2005) MVK mutations and associated clinical features in Italian patients affected with autoinflammatory disorders and recurrent fever.

external link
20.

Prietsch V et al. (2003) Mevalonate kinase deficiency: enlarging the clinical and biochemical spectrum.

external link
21.

Houten SM et al. (2002) Temperature dependence of mutant mevalonate kinase activity as a pathogenic factor in hyper-IgD and periodic fever syndrome.

external link
22.

Cuisset L et al. (2001) Molecular analysis of MVK mutations and enzymatic activity in hyper-IgD and periodic fever syndrome.

external link
23.

Drenth JP et al. (1999) Mutations in the gene encoding mevalonate kinase cause hyper-IgD and periodic fever syndrome. International Hyper-IgD Study Group.

external link
24.

Houten SM et al. (1999) Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome.

external link
25.

OMIM.ORG article

Omim 251170 external link
Update: 14. August 2020
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