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Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen

Die Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei welchen Mutationen der Mevalonat-Kinase zu rezidivierenden Entzündungsreaktionen führen. Je nach zugrundeliegender Mutation können diese sich nur lokal auf die Haut beschränken oder schwere systemische Komplikationen nach sich ziehen.

Einteilung

Entsprechend der allelischen Varianten können drei verschiedene Phänotypen unterschieden werden:

  1. Porokeratose 3 ist die mildeste Form, die sich nur durch Hautveränderungen bemerkbar macht. Die Vererbung ist dominant.
  2. Hyper-IgD-Syndrom ist durch rezidivierendes Fieber und erhöhtes Immunoglobulin D gekennzeichnet. Vererbung ist rezessiv.
  3. Mevalonsäure-Azidurie ist die schwerste Form. Hier sind viele Organsysteme betroffen und der Tod tritt frühzeitig ein. Vererbung ist rezessiv.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
CARD14 assoziierte Psoriasis
Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
F12
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Hyper-IgD-Syndrom
MVK
Mevalonsäure-Azidurie
MVK
Porokeratose 3
MVK
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Singleton-Merten-Syndrom
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

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Update: 14. August 2020
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