Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Autoinflammatorische Erkrankungen

Die Gruppe der chronischen autoentzündlichen Erkrankungen umfasst genetische Störungen der Regulation von Entzündungsprozessen. Die Fehlsteuerung der Entzündung führt zu chronischen Entzündungen mit sekundären Spätfolgen in verschiedenen Organen.

Gliederung

Erbliche immunologische Erkrankungen
Atopie
Autoimmunerkrankungen
Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
NLRP1
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
PLCG2
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
WDR1
Cherubismus
SH3BP2
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
CINCA-Syndrom
NLRP3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
NLRP3
Muckle-Wells-Syndrom
NLRP3
Familiäres Mittelmeerfieber
MEFV
NOD2
SAA1
TNFRSF1A
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
NLRP3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 2
NLRP12
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 3
PLCG2
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 4
NLRC4
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
TNFAIP3
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
IL1RN
Interleukin 10-Mangel
HIV 1-Infektionsanfälligkeit
IL10
IL10
Rheumatoide Arthritis-Progression
IL10
Schutz vor Graft-versus-host-disease
IL10
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Entzündliche Darmerkrankung 25
IL10RB
Entzündliche Darmerkrankung 28
IL10RA
IL10RA
IL10RB
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
TRNT1
Majeed-Syndrom
LPIN2
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Hyper-IgD-Syndrom
MVK
Mevalonsäure-Azidurie
MVK
Porokeratose 3
MVK
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
CACNA1S
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
OTULIN
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
NLRC4
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
PSMA3
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 1
PSMB8
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 2
POMP
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 3
PSMB4
PSMB9
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 4
PSMG2
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
PSTPIP1
Rheumatoide Arthritis-Progression
IL10
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
TMEM173
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
IL6
LACC1
MIF
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
TNFRSF1A
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
ADA2
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen
Entzündliche Darmerkrankung 25
IL10RB
Entzündliche Darmerkrankung 28
IL10RA
Morbus Crohn mit Wachstumsstörung
IL6
SEL1L
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen 13
ABCB1
Erbliche Complementstörungen
Neigung zu Asthma bronchiale
Neigung zu allergischer Rhinitis
Primärer Immundefekt
Schutz vor Graft-versus-host-disease
Störungen der Immunglobulinbildung

Referenzen:

1.

Giat E et al. (2014) Cryopyrin-associated periodic syndrome.

[^]
Update: 7. Mai 2019