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Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Das Syndrom des Cryopyrin-assoziierten periodischen Fiebers ist eine Gruppe von autosomal dominanten Erkrankungen, die durch Mutationen im Cryopyrin (NLRP3) hervorgerufen werden. Die verschiedenen Erkrankungen entsprechen allelischen Varianten und zeigen zum Teil überlappende klinische Merkmale. Gemeinsam sind allen Erkrankungen die von Fieber begleiteten Entzündungsschübe die zu einer Amyloidose der Niere führen können.

Einteilung

In der Gruppe des Cryopyrin-assoziierten periodischen Fiebers lassen sich folgende Phänotypen abgrenzen:

  1. Das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom 1, welches die mildeste Verlaufsform mit meist nur periodischen Hautrötungen darstellt.
  2. Das Muckle-Wells-Syndrom, für welches die Entwicklung einer renalen Amyloidose und einer Schwerhörigkeit typisch sind.
  3. Das CINCA-Syndrom, welches vor allem durch die Beiteiligung des Zentralnervensystems auffällt.

Management

Mit der Therapie einer Antagonisierung der Interleukin-1-Wirkung können nicht nur erfolgreich akute Schübe behandelt sondern auch Spätfolgen abgewendet werden.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
CARD14 assoziierte Psoriasis
Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
CINCA-Syndrom
NLRP3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
NLRP3
Muckle-Wells-Syndrom
NLRP3
F12
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Singleton-Merten-Syndrom
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

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Orphanet article

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Update: 14. August 2020
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