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Muckle-Wells-Syndrom

Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NLRP3-Gen ausgelöst wird. Die Entzündungsschübe sind von entzündlichen Hautrötungen und Fieber begleitet. Im weiteren Verlauf bildet sich eine Innenohrschwerhörigkeit und eine renale Amyloidose heraus. Mit der Therapie einer Antagonisierung der Interleukin-1-Wirkung können Spätfolgen erfolgreich abgewendet werden.

Management

Wie bei allen Cryopyrin-assoziierten Erkrankungen ist eine Antagonisierung von Interleukin 1 wirksam sowohl in der Behandlung akuter Schübe wie auch in der Prävention der Amyloidose.

Symptome

Inflammation
Beim Muckle-Wells-Syndrom zeigt sich die Entzündung vor allem in Hautrötungen und Gelenkschmerzen.
Schwerhörigkeit
Beim Muckle-Wells-Syndrom entwickelt sich im späteren Verlauf eine Innenohrschwerhörigkeit.

Gliederung

Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
CINCA-Syndrom
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
Muckle-Wells-Syndrom
NLRP3

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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