Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephronophthise 09

Der Typ 9 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen NEK8 hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
Nephronophthise 01
Nephronophthise 02
Nephronophthise 03
Nephronophthise 04
Nephronophthise 05
Nephronophthise 06
Nephronophthise 07
Nephronophthise 08
Nephronophthise 09
NEK8
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 20

Referenzen:

1.

Otto EA et al. (2008) NEK8 mutations affect ciliary and centrosomal localization and may cause nephronophthisis.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 613824 [^]
Update: 9. Mai 2019