Die renale Aplasie 2 ist eine schwere Form der Fehlbildungen im Urogentialbereich (CAKUT), welche durch Mutationen im FGF20-Gen hervorgerufen wird. Die Vererbung ist rezessiv.
Nierenfehlbildungen | |
Die schweren Fehlbildungen bei Nierenaplasie Typ 2 sind oft lebensbedrohlich. |
Renale Hypodysplasie/Aplasie | ||||
GREB1L | ||||
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1 | ||||
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2 | ||||
FGF20 | ||||
1. |
Barak H et al. (2012) FGF9 and FGF20 maintain the stemness of nephron progenitors in mice and man. |
2. |
Humbert C et al. (2014) Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans. |
3. |
Joss S et al. (2003) De novo translocation (1; 2)(q32; p25) associated with bilateral renal dysplasia. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 615721 |