Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Renale Hypodysplasie/Aplasie

Die renale Adysplasie ist die schwerste Form der Fehlbildungen im Urogentialbereich (CAKUT). Das Spektrum reicht von bilateraler Aplasie (meist letal) über unilaterale Aplasie mit kontralateraler Hyposdysplasie bis hin zu den schweren angeborenen Obstruktionen im Harntrakt. Gelegentlich sind neben der Niere auch andere Urogenitalorgane mit Fehlbildungen betroffen.

Klinischer Befund

Das klinische Bild kann variieren. Das Spektrum reicht von bilateraler Aplasie über unilaterale Aplasie mit kontralateraler Hyposdysplasie bis hin zu den schweren angeborenen Obstruktionen im Harntrakt. Der Verlauf führt meist frühzeitig zum Tode, manchmal sogar schon intrauterin.

Symptome

Nierenfehlbildungen
Die Fehlbildungen bei Nierenaplasie sind in der Regel sehr schwer und lebensbedrohlich.
Oligohydramnion
Die schwere Nierenfunktionsstörung äußert sich bereits pränatal als Oligohydramnion. Gelegentlich tritt sogar der Fruchttod ein.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BMP7
BNAR-Syndrom
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
IVIC-Syndrom
Ivemark-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
Renale Hypodysplasie/Aplasie
GREB1L
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Somatisches Nephroblastom
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Urofaziales Syndrom
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom

Referenzen:

1.

Barak H et al. (2012) FGF9 and FGF20 maintain the stemness of nephron progenitors in mice and man.

[^]
2.

Humbert C et al. (2014) Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.

[^]
3.

Müller U et al. (1997) Integrin alpha8beta1 is critically important for epithelial-mesenchymal interactions during kidney morphogenesis.

[^]
4.

Schmidt W et al. (1982) Genetics, pathoanatomy and prenatal diagnosis of Potter I syndrome and other urogenital tract diseases.

[^]
5.

Buchta RM et al. (1973) Familial bilateral renal agenesis and hereditary renal adysplasia.

[^]
6.

Ogata T et al. (2000) Genetic evidence for a novel gene(s) involved in urogenital development on 10q26.

[^]
7.

Joss S et al. (2003) De novo translocation (1; 2)(q32; p25) associated with bilateral renal dysplasia.

[^]
8.

BARON C et al. (1954) Bilateral agenesis of the kidneys in two consecutive infants.

[^]
9.

BAIN AD et al. (1964) NEWBORN AFTER PROLONGED LEAKAGE OF LIQUOR AMNII.

[^]
10.

DAVIDSON WM et al. (1954) Bilateral absence of the kidneys and related congenital anomalies.

[^]
11.

POTTER EL et al. (1946) Facial characteristics of infants with bilateral renal agenesis.

[^]
12.

Sanna-Cherchi S et al. (2012) Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations.

[^]
13.

Bankier A et al. (1988) Renal ultrasound examination of parents in dominantly inherited renal adysplasia--a note of caution.

[^]
14.

Morse RP et al. (1987) Bilateral renal agenesis in three consecutive siblings.

[^]
15.

Bankier A et al. (1985) A pedigree study of perinatally lethal renal disease.

[^]
16.

Wilson RD et al. (1985) Renal agenesis in British Columbia.

[^]
17.

Cain DR et al. (1974) Familial renal agenesis and total dysplasia.

[^]
18.

Carter CO et al. (1979) A family study of renal agenesis.

[^]
19.

Kohn G et al. (1973) The association of bilateral and unilateral renal aplasia in the same family.

[^]
20.

Hack M et al. (1974) Familial aggregation in bilateral renal agenesis.

[^]
21.

Rizza JM et al. (1971) Bilateral renal agenesis in two female siblings.

[^]
22.

Winter JS et al. (1968) A familial syndrome of renal, genital, and middle ear anomalies.

[^]
23.

Yates JR et al. (1984) Concordant monozygotic twins with bilateral renal agenesis.

[^]
24.

Roodhooft AM et al. (1984) Familial nature of congenital absence and severe dysgenesis of both kidneys.

[^]
25.

Monn E et al. (1984) Hereditary renal adysplasia.

[^]
26.

Schinzel A et al. (1978) Bilateral renal agenesis in 2 male sibs born to consanguineous parents.

[^]
27.

Scott RJ et al. (1995) Potter's syndrome in the second trimester--prenatal screening and pathological findings in 60 cases of oligohydramnios sequence.

[^]
28.

Selig AM et al. (1993) Renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia in four siblings.

[^]