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Renale Hypodysplasie/Aplasie

Die renale Adysplasie ist die schwerste Form der Fehlbildungen im Urogentialbereich (CAKUT). Das Spektrum reicht von bilateraler Aplasie (meist letal) über unilaterale Aplasie mit kontralateraler Hyposdysplasie bis hin zu den schweren angeborenen Obstruktionen im Harntrakt. Gelegentlich sind neben der Niere auch andere Urogenitalorgane mit Fehlbildungen betroffen.

Klinischer Befund

Das klinische Bild kann variieren. Das Spektrum reicht von bilateraler Aplasie über unilaterale Aplasie mit kontralateraler Hyposdysplasie bis hin zu den schweren angeborenen Obstruktionen im Harntrakt. Der Verlauf führt meist frühzeitig zum Tode, manchmal sogar schon intrauterin.

Symptome

Nierenfehlbildungen
Die Fehlbildungen bei Nierenaplasie sind in der Regel sehr schwer und lebensbedrohlich.
Oligohydramnion
Die schwere Nierenfunktionsstörung äußert sich bereits pränatal als Oligohydramnion. Gelegentlich tritt sogar der Fruchttod ein.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BMP7
BNAR-Syndrom
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
IVIC-Syndrom
Ivemark-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renale Hypodysplasie/Aplasie
GREB1L
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Somatisches Nephroblastom
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Urofaziales Syndrom
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom
autosomal rezessives Robinow-Syndrom

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Wikipedia DE (Renale_Adysplasie) external link
Update: 14. August 2020
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