Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Das familiäre periodische Fieber ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des TNFRSF1A-Gens hervorgerufen wird. Das klinische Bild ist durch rezidivierende Entzündungsschübe gekennzeichnet, die jedoch keine bleibenden Schäden, wie Amyloidose, hinterlassen.

Geschichtliches

Das familiäre periodische Fieber wurde erstmalig bei einer Schottischen Familie über mehrere Generationen beobachtet. Bei allen Betroffenen stellten sich periodisch schwere Entzündungszeichen ein (Fieber, Leukozytose, erhöhte Blutsenkung). Schwere Dauerschäden wie zum Beispiel eine Amyloidose traten nicht auf.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Symptome

Inflammation
Typisch für das periodische Fieber sind Entzündungsschübe und eine meist positive Familienanamnese. Eine Serositis kann auch beobachtet werden, aber keine Amyloidose.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
Cherubismus
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Majeed-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Singleton-Merten-Syndrom
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
TNFRSF1A
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

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Update: 9. Mai 2019