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Apolipoprotein H-Mangel

Bei Apolipoprotein H-Mangel fehlt das Protein im Plasma. Probanden wo ein solcher defekt zufällig nachgewiesen wurde zeigten sich gesund. Trotz der Beteiligung des Proteins an der Koagulation erscheint scheint das Risiko einer Thromboembolischen Erkrankung beim Mangel nicht erhöht zu sein.

Gliederung

Apolipoprotein-Mangel
APOA5
APOB
APOC1
APOC2
APOC3
APOE
APOL1
APOM
Apolipoprotein A1-Mangel
Apolipoprotein A2-Mangel
Apolipoprotein F-Mangel
Apolipoprotein H-Mangel
APOH
CLU

Referenzen:

1.

Bancsi LF et al. (1992) Beta 2-glycoprotein I deficiency and the risk of thrombosis.

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2.

Haupt H et al. (1968) [On a hereditary beta-2-glycoprotein I deficiency].

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3.

Cleve H et al. (1969) Further family studies on the genetic control of beta 2-glycoprotein I concentration in human serum.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 138700 external link
Update: 14. August 2020
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