Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des EMP2-Gens hervorgerufen werden. Aufgrund dieser Mutationen entwickelt sich meist vor dem 5. Lebensjahr ein nephrotisches Syndrom. Es kann auf eine immunsuppressive Therapie ansprechen aber dann häufig rezidivieren.
Proteinurie | |
Die Proteinurie erreicht den nephrotischen Bereich, ist zwar auf Immunsuppressiva ansprechend, aber häufig rezidivierend. |
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Gee HY et al. (2014) Mutations in EMP2 cause childhood-onset nephrotic syndrome. |
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OMIM.ORG article Omim 615861 |