Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Primärer Immundefekt

Die Gruppe der primäre Immundefekte umfasst angeborene Störungen des Immunsystems. Erkrankte weisen meist eine erhöhte Anfälligkeit gegenüber Infektionskrankheiten aufgrund der gestörten Infektabwehr auf, aber auch andere Abnormalitäten des Immunsystems werden beobachtet.

Geschichtliches

Die ersten bekannten genetischen Immundefekte umfassten x-chromosomale Agammaglobulinämie, kongenitale Neutropenie und die schwere kombinierte Immuninsuffizzienz. Die ersten entdeckten Immuninsuffizienzen ware hämatopoetisch, rezessiv, selten und monogenetisch.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Einteilung

Die Präädisposition zu schweren Infektionskrankheiten war das primäre mekrmal primärer Immundefekte. Heute zählen wir noch Autoimmunität, Angioödem, Granulome, Autoinflammation, Hämophagozytose und thrombotische Mikroangiopathien hinzu.

Epidemiologie

Die Prävalenz von primären Immundefekten wird mit 1:2000 angegeben. Allerdings kann aufgrund neuerer Betrachtungsweisen davon ausgegangen werden das nahezu jeder einen mehr oder weniger schweren Immundefekt trägt. Die Ausprägung ist natürlich davon abhängig, welche Umweltfaktoren wie Infektionserreger einen solchen Immundefekt in Erscheinung treten lassen.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gliederung

Erbliche immunologische Erkrankungen
Atopie
Autoimmunerkrankungen
Autoinflammatorische Erkrankungen
Erbliche Complementstörungen
Neigung zu Asthma bronchiale
Neigung zu allergischer Rhinitis
Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
PLCG2
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
HIV-Resistenz
CCR5
CXCR1
HIV 1-Infektionsanfälligkeit
IL10
Malaria
TNF
Masern-Infektanfälligkeit
CD46
Meningokokken-Infektanfälligkeit
C3
C5
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CD46
CFB
CFD
CFH
CFP
Resistenz gegenüber Trypanosoma brucei
APOL1
Septischer Schock
TNF
Störungen der mRNA-Editiertfunktion
APOBEC1
APOBEC2
APOBEC3A
APOBEC3B
APOBEC3C
APOBEC3D
APOBEC3F
APOBEC3G
APOBEC3H
APOBEC4
Immundefekt 20
FCGR3A
Immundefekt 21
GATA2
Immundefekt 31A
STAT1
Immundefekt 31B
STAT1
Immundefekt 31C
STAT1
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
TRNT1
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
DNMT3B
Variable Immunmangel Typ 7
CR2
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
ADA2
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Schutz vor Graft-versus-host-disease
Störungen der Immunglobulinbildung

Referenzen:

1.

Casanova JL et al. (2007) Primary immunodeficiencies: a field in its infancy.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 101997 [^]
Update: 7. Mai 2019