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Komplement C8-Mangel

Der Complementfaktor 8-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen in einer der Untereinheiten alpha oder beta ausgelöst wird. Klinisch auffällig werden die Patienten vor allem durch schwere Neisserien-Infektionen, meist nach dem 10 Lebensjahr auftretend.

Einteilung

Es werden zwei Typen unterschieden. Der Typ 1 bezieht sich auf Mutationen in der alpha Untereinheit, Typ 2 in der beta Untereinheit. Klinisch sind beide Typen nicht zu unterscheiden. Für Mutationen in der gamma Untereinheit sind bisher noch keine klinischen Symptome bekannt.

Epidemiologie

Der C8-Mangel hat in Japan eine Häufigkeit von etwa 1/50000.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gliederung

Erbliche Complementstörungen
CR1-Mangel
Complementfactor-Properdin-Mangel
Complementfaktor I-Mangel
Complementfaktor-D-Mangel
Frühe Komplementdefekte
Hereditäres Angioödem
Komplement C2-Mangel
Komplement C3-Mangel
Komplement C4-Mangel
Komplement C5-Mangel
Komplement C6-Mangel
Komplement C7-Mangel
Komplement C8-Mangel
C8G
Komplement C8-Mangel Typ 1
C8A
Komplement C8-Mangel Typ 2
C8B
Komplement C9-Mangel
Terminale Komplementdefekte
Thrombotische Mikroangiopathien

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Update: 14. August 2020
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