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Familiäre Erythrozytose 2

Die familiäre Erythrozytose 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des VHL-Gens hervorgerufen wird. Die Mutationen im von Hippel-Lindau Gen führen zu einer verstärkten Transkription von hypoxie-induzierbaren Genen. Diese Erkrankung ist weitgehend benigne.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Aplastische Anämie
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
Erbliche Blutungsübel
Familiäre Erythrozytose 2
VHL
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
H-Syndrom
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
MIRAGE-Syndrom
Ovalozytose
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Venöse thromboembolische Erkrankungen

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Update: 14. August 2020
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