Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das autosomal dominante idiopathische Fanconi-Syndrom wird durch eine HNF4A-Mutation (R76W) ausgelöst. Neben dem durch die Störung der beta-Zelle hervorgerufenen Phenotyp eines MODY1 finden wir eine proximal tubuläre Schädigung mit Fanconi-Syndrom.
Fanconi-Syndrom
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Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
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HNF4A
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Fanconi-Syndrom Typ 1
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Fanconi-Syndrom Typ 2
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Fanconi-Syndrom Typ 3
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Hamilton AJ et al. (2014) The HNF4A R76W mutation causes atypical dominant Fanconi syndrome in addition to a β cell phenotype. [^] |
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