Das renotubuläres Fanconi-Syndrom Typ 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des EHHADH-Gens hervorgerufen wird. Wir alle proximal tubuläre Schädigungen ist es durch Aminoacidurie, Glucosurie und Phosphatdiabetes gekennzeichnet.
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1. |
Tolaymat A et al. (1992) Idiopathic Fanconi syndrome in a family. Part I. Clinical aspects. ![]() |
2. |
Klootwijk ED et al. (2014) Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome. ![]() |