Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das renotubuläres Fanconi-Syndrom Typ 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des EHHADH-Gens hervorgerufen wird. Wir alle proximal tubuläre Schädigungen ist es durch Aminoacidurie, Glucosurie und Phosphatdiabetes gekennzeichnet.
Fanconi-Syndrom
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Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
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Fanconi-Syndrom Typ 1
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Fanconi-Syndrom Typ 2
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Fanconi-Syndrom Typ 3
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EHHADH
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| 1. |
Tolaymat A et al. (1992) Idiopathic Fanconi syndrome in a family. Part I. Clinical aspects. 
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| 2. |
Klootwijk ED et al. (2014) Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.
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