Fanconi-Syndrom Typ 3
Das renotubuläres Fanconi-Syndrom Typ 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des EHHADH-Gens hervorgerufen wird. Wir alle proximal tubuläre Schädigungen ist es durch Aminoacidurie, Glucosurie und Phosphatdiabetes gekennzeichnet.
Gliederung
Fanconi-Syndrom
|
|||||
|
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
| ||||
|
|
Fanconi-Syndrom Typ 1
| ||||
|
|
Fanconi-Syndrom Typ 2
| ||||
|
Fanconi-Syndrom Typ 3
| ||||
|
|
|
EHHADH
| |||
|
|
|
|
|
|
