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Fanconi-Syndrom

Das renotubuläres Fanconi-Syndrom ist eine Syndrom einer proximal tubulären Schädigung, welches durch verschiedene Abnormalitäten der renalen Exkretion gekennzeichnet ist. Es findet sich in unterschiedlichem Maße eine Aminoacidurie, Glucosurie, Phosphatdiabetes und eine proximale renale tubuläre Azidose.

Gliederung

Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Endozytosestörungen der proximalen Tubulusfunktion
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus

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