Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Störungen des Steroidhormonsystems

Genetische Steroiderkrankungen ist eine Gruppe von Störungen, die sowohl die Steroidhormonregulation, -synthese und -wirkung betreffen.

Gliederung

Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Autoimmune Polyendokrinopathie
Erbliche Erkrankungen der Hypophyse
Erkrankungen der Nebenschilddrüse
Hereditärer Diabetes insipidus
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Phäochromozytom
Störungen der Regulation des Wachstums
Störungen der Sexualentwicklung
Störungen des Schilddrüsenhormonsystems
Störungen des Steroidhormonsystems
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 1
GNAS
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
ARMC5
Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel
POMC
Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels
POR
Glukokortikoid-Resistenz
NR3C1
Kongenitale adrenale Hyperplasie bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
CYP17A1
Störungen des Aldosteronsystems
Hyperaldosteronismus
Conn-Syndrom
ATP1A1
ATP2B3
CACNA1D
CACNA1H
CTNNB1
KCNJ5
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus Typ 2
Hyperaldosteronismus Typ 3
KCNJ5
Hyperaldosteronismus Typ 4
CACNA1D
CACNA1H
Hypoaldosteronismus
CYP11B2
Pseudohyperaldosteronismus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus
NR3C2
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4

Referenzen:

1.

Taylor NF et al. (2006) Urinary steroid profiling.

[^]
2.

Lin-Su K et al. (2008) Congenital adrenal hyperplasia in adolescents: diagnosis and management.

[^]
3.

Honour JW et al. (2010) Steroid assays in paediatric endocrinology.

[^]
4.

Shackleton CH et al. (2012) Role of a disordered steroid metabolome in the elucidation of sterol and steroid biosynthesis.

[^]
5.

Nimkarn S et al. (2011) Steroid 21 hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia.

[^]
6.

Lekarev O et al. (2011) Adrenal disease in pregnancy.

[^]
7.

New MI et al. (2012) An update on prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia.

[^]