Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Störungen des Glucocorticoidhormonsystems

Genetische Glukokortikoiderkrankungen ist eine Gruppe von Störungen, die sowohl die Steroidhormonregulation, -synthese und -wirkung betreffen.

Gliederung

Genetische Erkrankungen der Nebenniere
Nebennierenadenom
Phäochromozytom
Störungen des Aldosteronsystems
Störungen des Glucocorticoidhormonsystems
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 1
GNAS
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
ARMC5
Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel
POMC
Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels
POR
Glukokortikoid-Resistenz
NR3C1
Kongenitale adrenale Hyperplasie bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
CYP17A1
Störungen des Aldosteronsystems
Hyperaldosteronismus
Conn-Syndrom
ATP1A1
ATP2B3
CACNA1D
CACNA1H
CTNNB1
KCNJ5
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus Typ 2
Hyperaldosteronismus Typ 3
KCNJ5
Hyperaldosteronismus Typ 4
CACNA1D
CACNA1H
Hypoaldosteronismus
CYP11B2
Pseudohyperaldosteronismus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus
NR3C2
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4

Referenzen:

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None (2006) Urinary steroid profiling.

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2.

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None (2010) Steroid assays in paediatric endocrinology.

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4.

None (2012) Role of a disordered steroid metabolome in the elucidation of sterol and steroid biosynthesis.

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Nimkarn S et al. (2011) Steroid 21 hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia.

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Lekarev O et al. (2011) Adrenal disease in pregnancy.

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New MI et al. (2012) An update on prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia.

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Update: 9. Mai 2019