Faktor XIII B-Mangel
Factor 13B-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch Mutationen des F13B-Gens ausgelöst wird. Charakterisiert ist die Erkrankung biochemisch durch niedrige Plasmaspiegel oder nicht aktivem Faktor XIII und klinisch durch eine Blutungsneigung oder verzögerte Wundheilung.
Gliederung
Erbliche Blutungsübel
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Afibrinogenämie
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Dysfibrinogenemie
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Faktor XII-Mangel
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Faktor XIII A-Mangel
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Faktor XIII B-Mangel
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F13B
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Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
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Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
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Referenzen:
| 1. |
Koseki S et al. (2001) Truncated mutant B subunit for factor XIII causes its deficiency due to impaired intracellular transportation. [^] |
| 2. |
Saito M et al. (1990) A familial factor XIII subunit B deficiency. [^] |
| 3. |
Hashiguchi T et al. (1993) Two genetic defects in a patient with complete deficiency of the b-subunit for coagulation factor XIII. [^] |
| 4. |
Kangsadalampai S et al. (1999) Identification and characterization of two missense mutations causing factor XIIIA deficiency. [^] |
| 5. |
Ichinose A et al. (2000) Molecular and genetic mechanisms of factor XIII A subunit deficiency. [^] |
| 6. |
Ichinose A et al. (1996) The normal and abnormal genes of the a and b subunits in coagulation factor XIII. [^] |
