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Faktor XIII B-Mangel

Factor 13B-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch Mutationen des F13B-Gens ausgelöst wird. Charakterisiert ist die Erkrankung biochemisch durch niedrige Plasmaspiegel oder nicht aktivem Faktor XIII und klinisch durch eine Blutungsneigung oder verzögerte Wundheilung.

Gliederung

Erbliche Blutungsübel
Afibrinogenämie
Dysfibrinogenemie
Faktor XII-Mangel
Faktor XIII A-Mangel
Faktor XIII B-Mangel
F13B
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels

Referenzen:

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Koseki S et al. (2001) Truncated mutant B subunit for factor XIII causes its deficiency due to impaired intracellular transportation.

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2.

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Update: 14. August 2020
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