Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Faktor XIII B-Mangel

Factor 13B-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch Mutationen des F13B-Gens ausgelöst wird. Charakterisiert ist die Erkrankung biochemisch durch niedrige Plasmaspiegel oder nicht aktivem Faktor XIII und klinisch durch eine Blutungsneigung oder verzögerte Wundheilung.

Gliederung

Erbliche Blutungsübel
Afibrinogenämie
Dysfibrinogenemie
Faktor XII-Mangel
Faktor XIII A-Mangel
Faktor XIII B-Mangel
F13B
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels

Referenzen:

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Kangsadalampai S et al. (1999) Identification and characterization of two missense mutations causing factor XIIIA deficiency.

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2.

Ichinose A et al. (2000) Molecular and genetic mechanisms of factor XIII A subunit deficiency.

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3.

Koseki S et al. (2001) Truncated mutant B subunit for factor XIII causes its deficiency due to impaired intracellular transportation.

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4.

Saito M et al. (1990) A familial factor XIII subunit B deficiency.

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5.

Hashiguchi T et al. (1993) Two genetic defects in a patient with complete deficiency of the b-subunit for coagulation factor XIII.

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6.

Ichinose A et al. (1996) The normal and abnormal genes of the a and b subunits in coagulation factor XIII.

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