Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Brunner-Syndrom

Das Brunner-Syndrom ist eine x-chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen der MAOA-Gens hervorgerufen wird. Klinisch ist sie charakterisiert durch impulsive Aggressivität und eine leichte mentale Retardierung.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
MAOA
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Brunner HG et al. (1993) Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A.

[^]
2.

Brunner HG et al. (1993) X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism.

[^]
3.

Hebebrand J et al. (1995) Specification of the phenotype required for men with monoamine oxidase type A deficiency.

[^]