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Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße

Das Silver-Syndrom ist eine autosomal dominante spastische Paraplegie mit mit Amyotrophie der Hände und Füße, die durch aktivierende Mutationen des BSCL2-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Arts-Syndrom
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
Epileptische Syndrome
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Gliom-Neigung
Hereditäre Hirntumoren
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Migräne
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Panzytopenisches Ataxie-Syndrom
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
BSCL2
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
Tuberöse Sklerose Komplex
Vaskuläre Demenz
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Windpassinger C et al. (2004) Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome.

external link
2.

Auer-Grumbach M et al. (2005) Phenotypes of the N88S Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 mutation.

external link
3.

van de Warrenburg BP et al. (2006) BSCL2 mutations in two Dutch families with overlapping Silver syndrome-distal hereditary motor neuropathy.

external link
4.

Ito D et al. (2007) Molecular pathogenesis of seipin/BSCL2-related motor neuron diseases.

external link
5.

Ito D et al. (2009) Seipinopathy: a novel endoplasmic reticulum stress-associated disease.

external link
6.

Brusse E et al. (2009) A novel 16p locus associated with BSCL2 hereditary motor neuronopathy: a genetic modifier?

external link
7.

Windpassinger C et al. (2003) Refinement of the Silver syndrome locus on chromosome 11q12-q14 in four families and exclusion of eight candidate genes.

external link
8.

Ionasescu VV et al. (1991) Heterogeneity in X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.

external link
9.

Chaudhry R et al. (2013) Re-analysis of an original CMTX3 family using exome sequencing identifies a known BSCL2 mutation.

external link
10.

Irobi J et al. (2004) Molecular genetics of distal hereditary motor neuropathies.

external link
11.

van Gent EM et al. (1985) Distal amyotrophy of predominantly the upper limbs with pyramidal features in a large kinship.

external link
12.

Patel H et al. (2001) The Silver syndrome variant of hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 11q12-q14, with evidence for genetic heterogeneity within this subtype.

external link
13.

Patel H et al. (2001) Silver syndrome is not linked to any of the previously established autosomal dominant hereditary spastic paraplegia loci.

external link
14.

None (1966) Familial spastic paraplegia with amyotrophy of the hands.

external link
15.

Bruyn RP et al. (1993) Autosomal recessive paraparesis with amyotrophy of the hands and feet.

external link
16.

OMIM.ORG article

Omim 270685 external link
Update: 14. August 2020
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