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Kongenitale progressive Lipodystrophie Typ 2

Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung die wie eine Endokrinopathie imponiert. Zum Syndrom gehören Akromegaler Hochwuchs, Muskelhypertrophie, Hypergenitalismus, polyzystische Ovarien, generalisierte progressive Lipodystrophie, Hyperlipämie, Hepatosplenomegalie, Acanthosis nigrans und insulinresistenter Diabetes. Ursächlich sind Mutationen des BSCL2-Gens.

Gliederung

Generalisierte Lipodystrophie
Generalisierte Lipodystrophie Typ 1
Kongenitale progressive Lipodystrophie Typ 2
BSCL2

Referenzen:

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Omim 269700 external link
Update: 14. August 2020
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