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Kenny-Caffey-Syndrom

Das autosomal rezessives Kenny-Caffey-Syndrom wird durch Mutationen des TBCE-Gens ausgelöst. Die Erkrankung ist klinisch durch Hypoparathyreoidismus, Hypocalciämie und generalisierte Krämpfe charakterisiert. Radiologisch findet sich bei der Röhrenknochen eine verdickte Corticalis und ein eingeengtes Knochenmark.

Gliederung

Hypoparathyreoidismus
AP2S1
CASR
GCM2
GNA11
HDR-Syndrom
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
PTH

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 244460 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 2333 external link
Update: 14. August 2020
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