Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypoinsulinämische Hypoglycämie

Die hypoinsulinämische Hypoglycämie mit Hemihypertrophie wird durch eine heterozygote funktionssteigernde Mutation im AKT2-Gen hervorgerufen. Von einer dominanten Vererbung kann nicht gesprochen werden, da die betroffenen Kinder nicht das Erwachsenenalter erreichen. Alle bisher beschriebenen Fälle waren demnach Neumutationen an der selben Codonposition (p.E17K). Es ist jedoch nicht ausgeschlossen, dass es weitere Mutationen gibt die eine solche Erkrankung hervorrufen können. Klinisch ist die Erkrankung charakterisiert durch makrosome Neugeborene, die rasch durch eine Hypoglycämie auffallen. Weitere pathologische Parameter sind: die Hypoinsulinämie, und der Niedrige Spiegel an Ketonen und freien Fettsäuren.

Gliederung

Störungen des Glucosestoffwechsels
Diabetes mellitus
Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
Hyperinsulinämische Hypoglycämie
Hypoinsulinämische Hypoglycämie
AKT2
Nüchtenblutzucker beeinflussende Genloci

Referenzen:

1.

Hussain K et al. (2011) An activating mutation of AKT2 and human hypoglycemia.

[^]
2.

HANSSON G et al. (1963) Familial neonatal hypoglycemia. A syndrome resembling foetopathia diabetica.

[^]
3.

Hussain K et al. (2004) Hypoketotic hypofattyacidaemic hypoinsulinaemic hypoglycaemia in a child with hemihypertrophy? A new syndrome.

[^]