Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Hypercalciurische Hypocalciämie 2

Die Hypocalciämie 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch aktivierende Mutationen des GNA11 hervorgerufen wird.

Gliederung

Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
GNA11
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
Klassisches Bartter-Syndrom
Transientes antenatales Bartter-Syndrom

Referenzen:

1.

Heath H et al. (1992) Genetic linkage analysis in familial benign hypercalcemia using a candidate gene strategy. I. Studies in four families.

external link
2.

Wilkie TM et al. (1992) Evolution of the mammalian G protein alpha subunit multigene family.

external link
3.

Van Raamsdonk CD et al. (2004) Effects of G-protein mutations on skin color.

external link
4.

Kero J et al. (2007) Thyrocyte-specific Gq/G11 deficiency impairs thyroid function and prevents goiter development.

external link
5.

Wirth A et al. (2008) G12-G13-LARG-mediated signaling in vascular smooth muscle is required for salt-induced hypertension.

external link
6.

Jiang M et al. (1991) Guanine nucleotide-binding regulatory proteins in retinal pigment epithelial cells.

external link
7.

Strathmann MP et al. (1991) G alpha 12 and G alpha 13 subunits define a fourth class of G protein alpha subunits.

external link
8.

Van Raamsdonk CD et al. (2010) Mutations in GNA11 in uveal melanoma.

external link
9.

Nesbit MA et al. (2013) Mutations affecting G-protein subunit α11 in hypercalcemia and hypocalcemia.

external link
10.

Mannstadt M et al. (2013) Germline mutations affecting Gα11 in hypoparathyroidism.

external link
11.

Davignon I et al. (1996) Gene structure of murine Gna11 and Gna15: tandemly duplicated Gq class G protein alpha subunit genes.

external link
12.

Offermanns S et al. (1998) Embryonic cardiomyocyte hypoplasia and craniofacial defects in G alpha q/G alpha 11-mutant mice.

external link
13.

OMIM.ORG article

Omim 145981 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz