Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
Die hypophosphatämische Nephrolithiasis und Osteoporose 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des SLC9A3R1-Gens hervorgerufen wird. Die Hypophosphatämie ist folge einer exzessiven Phosphatausscheidung in der Niere. Beides führt zu Osteoporose und Nephrolithiasis.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
Karim Z et al. (2008) NHERF1 mutations and responsiveness of renal parathyroid hormone. [^] |
| 2. |
OMIM.ORG article Omim 612287 [^] |
Update: 29. April 2019
