Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
Die hypophosphatämische Nephrolithiasis und Osteoporose 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des SLC9A3R1-Gens hervorgerufen wird. Die Hypophosphatämie ist folge einer exzessiven Phosphatausscheidung in der Niere. Beides führt zu Osteoporose und Nephrolithiasis.
Gliederung
Referenzen:
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Karim Z et al. (2008) NHERF1 mutations and responsiveness of renal parathyroid hormone. [^] |
