Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Hyperkatabole Hypoproteinämie

Die hyperkatabole Hypoproteinämie ist eine autosomal recessive Erkrankung. Mutationen des B2M-Gens, welches das beta-2-Mikroglobulin kodiert (B2M), sind die Ursache. Laborchemisch findes sich sowohl ernidrigtes Albumin als auch Immunglobulin im Serum. Klinisch ist die Erkrankung durch Diabetes und Skeletdefomierungen gekennzeichnet.

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
Hereditäre Störungen des Proteinmetabolismus
Hyperkatabole Hypoproteinämie
B2M
Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
Hypomagnesiämie
Hypomethylierungs-Syndrom
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Methylmalonazidurie
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

Referenzen:

1.

Wani MA et al. (2006) Familial hypercatabolic hypoproteinemia caused by deficiency of the neonatal Fc receptor, FcRn, due to a mutant beta2-microglobulin gene.

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2.

None (1969) Disorders of immunoglobulin metabolism.

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3.

Waldmann TA et al. (1990) Familial hypercatabolic hypoproteinemia. A disorder of endogenous catabolism of albumin and immunoglobulin.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 241600 [^]
Update: 9. Mai 2019