Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Hypoalphalipoproteinämie

Die Hypoalphalipoproteinämie ist eine Dyslipidämie, die durch besonders niedrige HDL-Werte gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird durch Mutationen im APOA1-Gen oder ABCA1-Gen hervorgerufen. Der Vererbungsmodus kann dominant oder rezessiv sein. Bei Betroffenen wird eine akzelerierte Arteriosklerose beobachtet.

Diagnosestellung

Weil in der Lipoproteinelektrophorese die HDL-Partikel mit der alpha-Fraktion wandern, sind die Begriffe hypoalpha und und niedrig-HDL synonym.

Gliederung

Dyslipidämie
Apolipoprotein-Mangel
Betalipoprotein-Mangel
Epigenetische Dyslipidämie
Hyperalphalipoproteinämie 1
Hyperalphalipoproteinämie 2
Hyperlipämie
Hypoalphalipoproteinämie
ABCA1
APOA1
Hypobetalipoproteinemie

Referenzen:

1.

Brooks-Wilson A et al. (1999) Mutations in ABC1 in Tangier disease and familial high-density lipoprotein deficiency.

external link
2.

Marcil M et al. (1995) Severe familial HDL deficiency in French-Canadian kindreds. Clinical, biochemical, and molecular characterization.

external link
3.

Marcil M et al. (1999) Cellular cholesterol transport and efflux in fibroblasts are abnormal in subjects with familial HDL deficiency.

external link
4.

Warnick GR et al. (1995) National Cholesterol Education Program recommendations for measurement of high-density lipoprotein cholesterol: executive summary. The National Cholesterol Education Program Working Group on Lipoprotein Measurement.

external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 31153 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 604091 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz