Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Fruktosurie ist eine autosomal rezessive benigne Erkrankung, die durch Mutationen des KHK-Gens hervorgerufen wird und durch eine intermittierende renale Fruktoseausscheidung gekennzeichnet ist.
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Steinmann B et al. (1981) The diagnosis of hereditary fructose intolerance. 
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Boesiger P et al. (1994) Changes of liver metabolite concentrations in adults with disorders of fructose metabolism after intravenous fructose by 31P magnetic resonance spectroscopy.
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| 3. |
Bonthron DT et al. (1994) Molecular basis of essential fructosuria: molecular cloning and mutational analysis of human ketohexokinase (fructokinase).
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| 4. |
None (1961) Essential benign fructosuria.
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| 5. |
None (1963) NONALIMENTARY FRUCTOSURIA.
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Orphanet article Orphanet ID 2056
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OMIM.ORG article Omim 229800
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