Fruktosurie
Die Fruktosurie ist eine autosomal rezessive benigne Erkrankung, die durch Mutationen des KHK-Gens hervorgerufen wird und durch eine intermittierende renale Fruktoseausscheidung gekennzeichnet ist.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
Steinmann B et al. (1981) The diagnosis of hereditary fructose intolerance. [^] |
| 2. |
Boesiger P et al. (1994) Changes of liver metabolite concentrations in adults with disorders of fructose metabolism after intravenous fructose by 31P magnetic resonance spectroscopy. [^] |
| 3. |
Bonthron DT et al. (1994) Molecular basis of essential fructosuria: molecular cloning and mutational analysis of human ketohexokinase (fructokinase). [^] |
| 4. |
LARON Z et al. (1961) Essential benign fructosuria. [^] |
| 5. |
KHACHADURIAN AK et al. (1963) NONALIMENTARY FRUCTOSURIA. [^] |
Update: 23. Juni 2016
