Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)

Die autosomal dominante distale renale tubuläre Azidose ist eine Erkrankung die durch Mutationen des SLC4A1-Gen hervorgerufen werden. Das charakteristische Symptom ist die durch die tubuläre Funktionsstörung bedingte relativ leichte metabolische Azidose.

Symptome

Hypercalciurie
Die Hypercalciurie ist bei der autosomal dominanten distalen renalen tubulären Azidose ein gelegentlicher, kein typischer Befund.

Gliederung

Renale tubuläre Azidose
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
SLC4A1
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
Proximale renale tubuläre Azidose
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose

Referenzen:

1.

RANDALL RE et al. (1961) Familial renal tubular acidosis.

external link
2.

Kondo T et al. (1978) Inactive form of erythrocyte carbonic anhydrase B in patients with primary renal tubular acidosis.

external link
3.

Karet FE et al. (1998) Mutations in the chloride-bicarbonate exchanger gene AE1 cause autosomal dominant but not autosomal recessive distal renal tubular acidosis.

external link
4.

Bruce LJ et al. (1997) Familial distal renal tubular acidosis is associated with mutations in the red cell anion exchanger (Band 3, AE1) gene.

external link
5.

Chaabani H et al. (1994) The primary hereditary form of distal renal tubular acidosis: clinical and genetic studies in 60-member kindred.

external link
6.

Coe FL et al. (1980) Stone disease in hereditary distal renal tubular acidosis.

external link
7.

None (1967) Familial renal tubular acidosis revisited.

external link
8.

None (1968) Familial renal tubular acidosis.

external link
9.

Györy AZ et al. (1968) Renal tubular acidosis. A family with an autosomal dominant genetic defect in renal hydrogen ion transport, with proximal tubular and collecting duct dysfunction and increased metabolism of citrate and ammonia.

external link
10.

None (1968) Familial renal tubular acidosis.

external link
11.

McCurdy DK et al. (1968) Renal tubular acidosis due to amphotericin B.

external link
12.

Buckalew VM et al. (1974) Hereditary renal tubular acidosis. Report of a 64 member kindred with variable clinical expression including idiopathic hypercalciuria.

external link
13.

Richards P et al. (1972) Dominant inheritance in a family with familial renal tubular acidosis.

external link
14.

Hamed IA et al. (1979) Familial absorptive hypercalciuria and renal tubular acidosis.

external link
15.

Fry AC et al. (2007) Inherited renal acidoses.

external link
16.

None (1992) What was wrong with Tiny Tim?

external link
17.

OMIM.ORG article

Omim 179800 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz