Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)

Die autosomal dominante distale renale tubuläre Azidose ist eine Erkrankung die durch Mutationen des SLC4A1-Gen hervorgerufen werden. Das charakteristische Symptom ist die durch die tubuläre Funktionsstörung bedingte relativ leichte metabolische Azidose.

Symptome

Hypercalciurie
Die Hypercalciurie ist bei der autosomal dominanten distalen renalen tubulären Azidose ein gelegentlicher, kein typischer Befund.

Gliederung

Renale tubuläre Azidose
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
SLC4A1
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
Proximale renale tubuläre Azidose
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose

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