Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Coenzym Q10-Mangel

Der Coenzym Q10-Mangel ist eine heterogene autosomal rezessive mitochondrale Enzephalomyelopathie. Es gibt keine strenge Genotyp-Phenotyp-Korrelation. Die klinischen Symptome betreffen das zentrale Nervensystem, die Muskeln, das Herz, die Nieren und das Wachstum.

Klinischer Befund

Fünf verschiedene Phänotypen können unterschieden werden: (1) eine rein enzephalopathische Form mit Ataxie und Krämpfen, (2) eine multisystemische Form, wo neben der Enzephalopathie auch eine Kardiomyopathie und eine Nephropathie besteht, (3) eine zerebelläre Form mit Kleinhirnatrophie und Ataxie, (4) das Leigh-Syndrom mit Wachstumsretardierung und (5) eine isolierte Myopathie.

Diagnosestellung

In ewa 50% der Fälle kann ein erniedrigtes Ubichinon in den Muskelzellen nachgewiesen werden.

Management

Bei manchen Patienten kann die Erkrankung erfolgreich mit Coenzym Q10 behandelt werden. Die Dosis beträgt gewöhnlich 5 bis 30 mg/kg Körpergewicht. Manchmal, insbesondere, wenn bereitsschwere neurologische Störungen vorliegen und bei Erwachsenen, werden auch höhere Dosen, bis 3g/d eingesetzt.

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
Coenzym Q10-Mangel
Coenzym Q10-Mangel 1
COQ2
Coenzym Q10-Mangel 2
PDSS1
Coenzym Q10-Mangel 3
PDSS2
Coenzym Q10-Mangel 4
COQ8A
Coenzym Q10-Mangel 5
COQ9
Coenzym Q10-Mangel 6
COQ6
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
Hypomagnesiämie
Hypomethylierungs-Syndrom
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

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