Der Coenzym Q10-Mangel ist eine heterogene autosomal rezessive mitochondrale Enzephalomyelopathie. Es gibt keine strenge Genotyp-Phenotyp-Korrelation. Die klinischen Symptome betreffen das zentrale Nervensystem, die Muskeln, das Herz, die Nieren und das Wachstum.
Fünf verschiedene Phänotypen können unterschieden werden: (1) eine rein enzephalopathische Form mit Ataxie und Krämpfen, (2) eine multisystemische Form, wo neben der Enzephalopathie auch eine Kardiomyopathie und eine Nephropathie besteht, (3) eine zerebelläre Form mit Kleinhirnatrophie und Ataxie, (4) das Leigh-Syndrom mit Wachstumsretardierung und (5) eine isolierte Myopathie.
In ewa 50% der Fälle kann ein erniedrigtes Ubichinon in den Muskelzellen nachgewiesen werden.
Bei manchen Patienten kann die Erkrankung erfolgreich mit Coenzym Q10 behandelt werden. Die Dosis beträgt gewöhnlich 5 bis 30 mg/kg Körpergewicht. Manchmal, insbesondere, wenn bereitsschwere neurologische Störungen vorliegen und bei Erwachsenen, werden auch höhere Dosen, bis 3g/d eingesetzt.
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