Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 8 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des ARHGDIA-Gens hervorgerufen werden.
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Shibata S et al. (2008) Modification of mineralocorticoid receptor function by Rac1 GTPase: implication in proteinuric kidney disease. 
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Gupta IR et al. (2013) ARHGDIA: a novel gene implicated in nephrotic syndrome.
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Gee HY et al. (2013) ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling.
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OMIM.ORG article Omim 615244
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