Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 8 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des ARHGDIA-Gens hervorgerufen werden.
| 1. |
Shibata S et al. (2008) Modification of mineralocorticoid receptor function by Rac1 GTPase: implication in proteinuric kidney disease. [^] |
| 2. |
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| 3. |
Gee HY et al. (2013) ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling. [^] |
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 615244 [^] |
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