Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 8 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des ARHGDIA-Gens hervorgerufen werden.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
Shibata S et al. (2008) Modification of mineralocorticoid receptor function by Rac1 GTPase: implication in proteinuric kidney disease. [^] |
| 2. |
Gupta IR et al. (2013) ARHGDIA: a novel gene implicated in nephrotic syndrome. [^] |
| 3. |
Gee HY et al. (2013) ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling. [^] |
Update: 16. November 2016
