Molekulargenetisches Labor
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Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Mangel

Der Somatomedin C Mangel (IGF1-Mangel) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, bei welcher die Wachstumsstörung mit einer geistigen Retardierung und einer Innenohrschwerhörigkeit einhergeht. Die Manifestation kann je nach Mutation bereits intraunterin, oder erst im späteren Lebensalter erkennbar werden.

Labortest

Laborchemisch finden wir einen verminderten Spiegel des funktionellen IGF1 wobei das Wachstumshormon deutlich erhöht sein kann.

Gliederung

Wachstumshormon-Unempfindlichkeit
IGFBP3
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Mangel
IGF1
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Resistenz
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1-Transportproteinmangel
Laron-Syndrom
SH2B1
Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizit

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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