Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Mangel

Der Somatomedin C Mangel (IGF1-Mangel) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, bei welcher die Wachstumsstörung mit einer geistigen Retardierung und einer Innenohrschwerhörigkeit einhergeht. Die Manifestation kann je nach Mutation bereits intraunterin, oder erst im späteren Lebensalter erkennbar werden.

Labortest

Laborchemisch finden wir einen verminderten Spiegel des funktionellen IGF1 wobei das Wachstumshormon deutlich erhöht sein kann.

Gliederung

Wachstumshormon-Unempfindlichkeit
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Mangel
IGF1
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Resistenz
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1-Transportproteinmangel
Laron-Syndrom
SH2B1
Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizit

Referenzen:

1.

Bonapace G et al. (2003) A novel mutation in a patient with insulin-like growth factor 1 (IGF1) deficiency.

[^]
2.

Bowcock A et al. (1990) Polymorphism and mapping of the IGF1 gene, and absence of association with stature among African Pygmies.

[^]
3.

Woods KA et al. (1996) Intrauterine growth retardation and postnatal growth failure associated with deletion of the insulin-like growth factor I gene.

[^]
4.

Camacho-Hübner C et al. (1999) Effects of recombinant human insulin-like growth factor I (IGF-I) therapy on the growth hormone-IGF system of a patient with a partial IGF-I gene deletion.

[^]
5.

Woods KA et al. (2000) Effects of insulin-like growth factor I (IGF-I) therapy on body composition and insulin resistance in IGF-I gene deletion.

[^]
6.

Merimee TJ et al. (1981) Dwarfism in the pygmy. An isolated deficiency of insulin-like growth factor I.

[^]