Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Resistenz

Das nicht Ansprechen auf IGF1 bei der Resistenz gegenüber Insulin-ähnlichem Wachstumsfaktor (Somatomedin C) resultirt aus Mutationen des IGF1-Rezeptor Gens (IGF1R). Die Vererbung is variabel, je nach Mutation autosomal dominant oder rezessiv. Die Symptome der verminderten Wachstums können bereits intrauterin sichtbar werden oder sich erst im Kindesalter manifestieren.

Labortest

Bei der Laboruntersuchung finden wir erhöhte IGF1-Werte und ein normales Ansprechen der IGF1-Sekretion auf eine Stimulation mit Wachstumshormon.

Gliederung

Wachstumshormon-Unempfindlichkeit
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Mangel
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Resistenz
IGF1R
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1-Transportproteinmangel
Laron-Syndrom
SH2B1
Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizit

Referenzen:

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