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Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz

Die Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz ist ein autosomal dominanter oder rezessiver Kleinwuchs, der durch Mutationen im Wachstumshormon-Sekretagogum-Rezeptor hervorgerufen wird. Die Penetranz ist selbst innerhalb einer Familie sehr variabel.

Gliederung

Wachstumshormon-Mangel
GH1
Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel
Kowarski-Syndrom
Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz
GHSR

Referenzen:

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OMIM.ORG article

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Update: 14. August 2020
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