Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Störungen des Aldosteronsystems

Die Gruppe der Erkrankungen des Mineralocorticoidsystems umfasst alle Erkrankungen die mit einer vermehrten oder verminderten Aldosteron-Sekretion oder -Wirkung einhergehen. Eine überschießende Aldosteronwirkung ist durch Hypertonus, Wasserretention und Hypokaliämie charakterisiert. Die entgegengesetzten Symptome finden sich bei Hypoaldosteronismus: Hypotonie, Wassermangel und Hyperkaliämie.

Diagnosestellung

Die klinische Diagnose muss durch die Laborbestimmung von Aldosteron und Renin kompletiert werden.

Gliederung

Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Autoimmune Polyendokrinopathie
Erbliche Erkrankungen der Hypophyse
Erkrankungen der Nebenschilddrüse
Hereditärer Diabetes insipidus
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Phäochromozytom
Störungen der Regulation des Wachstums
Störungen der Sexualentwicklung
Störungen des Aldosteronsystems
Hyperaldosteronismus
Conn-Syndrom
ATP1A1
ATP2B3
CACNA1D
CACNA1H
CTNNB1
KCNJ5
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus Typ 2
Hyperaldosteronismus Typ 3
KCNJ5
Hyperaldosteronismus Typ 4
CACNA1D
CACNA1H
Hypoaldosteronismus
CYP11B2
Pseudohyperaldosteronismus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus
NR3C2
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Störungen des Schilddrüsenhormonsystems
Störungen des Steroidhormonsystems

Referenzen:

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