Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Erbliche immunologische Erkrankungen

Mit der Gruppe der erblichen immunologischen Erkrankungen werden genetische Störungen zusammengefasst, die zu einer Dysregulation des Immunsystems führen können. Solche Dysregulationen können sich ein Autoimmunerkrankuneg oder in einer gestörten Infektabwehr äußern.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Fehlbildungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Hauterkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Atopie
MS4A2
Autoimmunerkrankungen
Anfälligkeit für systemischen Lupus erythematodes 9
CR2
Autoimmundiabetes
FOXP3
HLA-DQA1
IL6
Autoimmune Polyendokrinopathie
Autoimmun-polyendocrinopathie Syndrom 1
AIRE
Autoimmun-polyendocrinopathie Syndrom 2
X-chromosomale Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie
FOXP3
Membranöse Glomerulonephritis
HLA-DQA1
PLA2R1
Neigung zu Vitiligo-assoziierter multipler Autoimmunerkrankung 1
NLRP1
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen
Basedow-Krankheit
GC
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 1
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 2
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 3
TG
ZFAT
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 4
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 5
Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
NLRP1
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
PLCG2
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
WDR1
Cherubismus
SH3BP2
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
CINCA-Syndrom
NLRP3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
NLRP3
Muckle-Wells-Syndrom
NLRP3
Familiäres Mittelmeerfieber
MEFV
NOD2
SAA1
TNFRSF1A
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
NLRP3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 2
NLRP12
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 3
PLCG2
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 4
NLRC4
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
TNFAIP3
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
IL1RN
Interleukin 10-Mangel
HIV 1-Infektionsanfälligkeit
IL10
IL10
Rheumatoide Arthritis-Progression
IL10
Schutz vor Graft-versus-host-disease
IL10
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Entzündliche Darmerkrankung 25
IL10RB
Entzündliche Darmerkrankung 28
IL10RA
IL10RA
IL10RB
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
TRNT1
Majeed-Syndrom
LPIN2
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Hyper-IgD-Syndrom
MVK
Mevalonsäure-Azidurie
MVK
Porokeratose 3
MVK
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
CACNA1S
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
OTULIN
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
NLRC4
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
PSMA3
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 1
PSMB8
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 2
POMP
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 3
PSMB4
PSMB9
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 4
PSMG2
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
PSTPIP1
Rheumatoide Arthritis-Progression
IL10
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
TMEM173
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
IL6
LACC1
MIF
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
TNFRSF1A
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
ADA2
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen
Entzündliche Darmerkrankung 25
IL10RB
Entzündliche Darmerkrankung 28
IL10RA
Morbus Crohn mit Wachstumsstörung
IL6
SEL1L
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen 13
ABCB1
Erbliche Complementstörungen
CR1-Mangel
CR1
Complementfactor-Properdin-Mangel
CFP
Complementfaktor I-Mangel
CFI
Complementfaktor-D-Mangel
CFD
Frühe Komplementdefekte
Komplement C1q-Mangel
C1QA
C1QB
C1QC
Komplement C1r/C1s-Mangel
C1R
Komplement C1s-Mangel
C1S
Hereditäres Angioödem
Hereditäres Angioödem 1
SERPING1
Hereditäres Angioödem 2
SERPING1
Hereditäres Angioödem 3
F12
Komplement C2-Mangel
C2
Komplement C3-Mangel
C3
Komplement C4-Mangel
Komplement C4A-Mangel
C4A
Komplement C4B-Mangel
C4B
Partieller Komplement C4-Mangel
SERPING1
Komplement C5-Mangel
C5
Komplement C6-Mangel
C6
Komplement C7-Mangel
C7
Komplement C8-Mangel
C8G
Komplement C8-Mangel Typ 1
C8A
Komplement C8-Mangel Typ 2
C8B
Komplement C9-Mangel
C9
Terminale Komplementdefekte
Thrombotische Mikroangiopathien
Hämolytisch Urämisches Syndrom
ADAMTS13
C3
C4BPA
C4BPB
CD46
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
Methylmalonazidurie
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
PIGA
PLG
THBD
Schlechtes Ansprechen auf Eculizumab
C5
Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura
ADAMTS13
Neigung zu Asthma bronchiale
IL13
Neigung zu allergischer Rhinitis
IL13
Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
PLCG2
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
HIV-Resistenz
CCR5
CXCR1
HIV 1-Infektionsanfälligkeit
IL10
Malaria
TNF
Masern-Infektanfälligkeit
CD46
Meningokokken-Infektanfälligkeit
C3
C5
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CD46
CFB
CFD
CFH
CFP
Resistenz gegenüber Trypanosoma brucei
APOL1
Septischer Schock
TNF
Störungen der mRNA-Editiertfunktion
APOBEC1
APOBEC2
APOBEC3A
APOBEC3B
APOBEC3C
APOBEC3D
APOBEC3F
APOBEC3G
APOBEC3H
APOBEC4
Immundefekt 20
FCGR3A
Immundefekt 21
GATA2
Immundefekt 31A
STAT1
Immundefekt 31B
STAT1
Immundefekt 31C
STAT1
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
TRNT1
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
DNMT3B
Variable Immunmangel Typ 7
CR2
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
ADA2
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Schutz vor Graft-versus-host-disease
IL10
Störungen der Immunglobulinbildung
Agammaglobulinämie, x-chromosomal
BTK
Hyper-IgM-Syndrom
Hyper-IgM-Syndrom 1
CD40LG
Hyper-IgM-Syndrom 2
AICDA
Hyper-IgM-Syndrom 3
CD40
Hyper-IgM-Syndrom 4
Hyper-IgM-Syndrom 5
UNG
Erblicher Bluthochdruck

Referenzen:

1.

Azad AK et al. (2012) Innate immune gene polymorphisms in tuberculosis.

[^]
2.

Olsson LM et al. (2012) Copy number variation in autoimmunity--importance hidden in complexity?

[^]
Update: 7. Mai 2019