Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche Complementstörungen

Erbliche Störungen des Complementsystems bestreffen die Proteine, welche die Komponenten eines Regulationssystems bilden. Störungen dieser Regulationssysteme können zu einer Abschwächung der Infektionsabwehr zu autoaggressiven Reaktonen führen.

Gliederung

Erbliche immunologische Erkrankungen
Chronisch entzündliche Störungen
Erbliche Complementstörungen
CR1-Mangel
CR1
Complementfactor-Properdin-Mangel
CFP
Complementfaktor I-Mangel
CFI
Complementfaktor-D-Mangel
CFD
Frühe Komplementdefekte
Komplement C1q-Mangel
C1QA
C1QB
C1QC
Komplement C1r/C1s-Mangel
C1R
Komplement C1s-Mangel
C1S
Hereditäres Angioödem
Hereditäres Angioödem 1
SERPING1
Hereditäres Angioödem 2
SERPING1
Hereditäres Angioödem 3
F12
Komplement C3-Mangel
C3
Komplement C4-Mangel
Komplement C4A-Mangel
C4A
Komplement C4B-Mangel
C4B
Partieller Komplement C4-Mangel
SERPING1
Terminale Komplementdefekte
Thrombotische Mikroangiopathien
Hämolytisch Urämisches Syndrom
ADAMTS13
C3
C4BPA
C4BPB
CD46
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
Methylmalonazidurie
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
PIGA
THBD
Schlechtes Ansprechen auf Eculizumab
C5
Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura
ADAMTS13
Primärer Immundefekt
Störungen der Immunglobulinbildung

Referenzen:

1.

Lipsker D et al. (2010) Cutaneous manifestations of complement deficiencies.

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2.

Mayilyan KR et al. (2012) Complement genetics, deficiencies, and disease associations.

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3.

Laursen NS et al. (2012) Structure, function and control of complement C5 and its proteolytic fragments.

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4.

de Cordoba SR et al. (2012) Complement dysregulation and disease: from genes and proteins to diagnostics and drugs.

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5.

Tichaczek-Goska D et al. () Deficiencies and excessive human complement system activation in disorders of multifarious etiology.

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6.

Grumach AS et al. (2014) Are complement deficiencies really rare? Overview on prevalence, clinical importance and modern diagnostic approach.

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