Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Long-QT-Syndrom 13

Das Long-QT-Syndrom ist durch eine verlängerte Erregungsrückbildung im Herzen charakterisiert. Als Folge stellen sich polymorphe ventrikuläre Tachykardien ein, die zu einem plötzlichen Herztod führen können. Der Typ 13 des Long-QT-Syndroms ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des KCNJ5 Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Long-QT-Syndrom
Long-QT-Syndrom 01
Long-QT-Syndrom 02
Long-QT-Syndrom 13
KCNJ5

Referenzen:

1.

Jongbloed RJ et al. (1999) Novel KCNQ1 and HERG missense mutations in Dutch long-QT families.

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2.

Yang Y et al. (2010) Identification of a Kir3.4 mutation in congenital long QT syndrome.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 613485 [^]
Update: 29. April 2019