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Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3

Die familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3 ist eine autosomal dominanter Erkrankung, die durch Mutationen im AP2S1-Gen entstehen.

Gliederung

Renale Störungen der Calciumhomöostase
Familiäre Tumorcalcinose
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 1
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 2
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3
AP2S1
Hypophosphatasie
Infantile Hypercalciämie

Referenzen:

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McMurtry CT et al. (1992) Significant developmental elevation in serum parathyroid hormone levels in a large kindred with familial benign (hypocalciuric) hypercalcemia.

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2.

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6.

OMIM.ORG article

Omim 600740 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 101050 external link
Update: 14. August 2020
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