Die familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3 ist eine autosomal dominanter Erkrankung, die durch Mutationen im AP2S1-Gen entstehen.
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McMurtry CT et al. (1992) Significant developmental elevation in serum parathyroid hormone levels in a large kindred with familial benign (hypocalciuric) hypercalcemia. |
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Nesbit MA et al. (2013) Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3. |
5. |
Lloyd SE et al. (1999) Localization of familial benign hypercalcemia, Oklahoma variant (FBHOk), to chromosome 19q13. |
6. |
OMIM.ORG article Omim 600740 |
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Orphanet article Orphanet ID 101050 |