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Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3

Die familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des PPARG-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Partielle Lipodystrophie
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3
PPARG
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 4
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5

Referenzen:

1.

Agarwal AK et al. (2002) A novel heterozygous mutation in peroxisome proliferator-activated receptor-gamma gene in a patient with familial partial lipodystrophy.

external link
2.

Hegele RA et al. (2002) PPARG F388L, a transactivation-deficient mutant, in familial partial lipodystrophy.

external link
3.

Savage DB et al. (2003) Human metabolic syndrome resulting from dominant-negative mutations in the nuclear receptor peroxisome proliferator-activated receptor-gamma.

external link
4.

Barroso I et al. () Dominant negative mutations in human PPARgamma associated with severe insulin resistance, diabetes mellitus and hypertension.

external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 604367 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 79083 external link
Update: 14. August 2020
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