Die familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des PPARG-Gens hervorgerufen wird.
Partielle Lipodystrophie | ||||
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2 | ||||
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3 | ||||
PPARG | ||||
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 4 | ||||
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5 | ||||
1. |
Agarwal AK et al. (2002) A novel heterozygous mutation in peroxisome proliferator-activated receptor-gamma gene in a patient with familial partial lipodystrophy. |
2. |
Hegele RA et al. (2002) PPARG F388L, a transactivation-deficient mutant, in familial partial lipodystrophy. |
3. |
Savage DB et al. (2003) Human metabolic syndrome resulting from dominant-negative mutations in the nuclear receptor peroxisome proliferator-activated receptor-gamma. |
4. |
Barroso I et al. () Dominant negative mutations in human PPARgamma associated with severe insulin resistance, diabetes mellitus and hypertension. |
5. |
OMIM.ORG article Omim 604367 |
6. |
Orphanet article Orphanet ID 79083 |