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Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3

Die familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des PPARG-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Partielle Lipodystrophie
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3
PPARG
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 4
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5

Referenzen:

1.

Agarwal AK et al. (2002) A novel heterozygous mutation in peroxisome proliferator-activated receptor-gamma gene in a patient with familial partial lipodystrophy.

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2.

Hegele RA et al. (2002) PPARG F388L, a transactivation-deficient mutant, in familial partial lipodystrophy.

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3.

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4.

Barroso I et al. () Dominant negative mutations in human PPARgamma associated with severe insulin resistance, diabetes mellitus and hypertension.

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5.

OMIM.ORG article

Omim 604367 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 79083 external link
Update: 14. August 2020
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