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Hypobetalipoproteinemie

Die Hypobetalipoproteinemie ist eine Erkrankung, die durch extrem niedrige LDL- und Apolipoprotein B Spiegel auffällt.

Gliederung

Betalipoprotein-Mangel
Abetalipoproteinämie
Hypobetalipoproteinemie
ANGPTL3
APOB

Referenzen:

1.

Musunuru K et al. (2010) Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia.

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2.

Pulai JI et al. (1998) Genetic heterogeneity in familial hypobetalipoproteinemia: linkage and non-linkage to the apoB gene in Caucasian families.

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3.

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4.

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5.

OMIM.ORG article

Omim 605019 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 31154 external link
Update: 14. August 2020
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