Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Chylomikronämie

Die Chylomikronämie ist eine Fettstoffwechselstörung mit massiv erhöhten Fettwerten (Triglyceride und Choleterol) im Blutplasma. In der Lipidelektrophrorese zeigen sich vor allem die großvolumigen Chylomikronen und das Blut trübt sich sofort stark ein.

Management

Für den isolierten Lipoprotein-Lipase-Mangel (LPLD) steht eine Medikament zur Erprobung, Tiparvovec, welches in dem Muskel injiziert dort in den Zellen das fehlende LPL-gen ersetzt.

Gliederung

Hyperlipämie
Chylomikronämie
ABCA1
ABCG5
APOA5
APOC2
APOE
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
SAR1B
GPIHBP1
LCAT
LIPA
LIPC
LMF1
LPL
SAR1B
Familiäre kombinierte Hyperlipämie
Hypercholesterinämie
Hypertriglyceridämie
Mangel an lysosomaler saurer Lipase

Referenzen:

1.

BOGGS JD et al. (1957) The genetic mechanism of idiopathic hyperlipemia.

external link
2.

Feoli-Fonseca JC et al. (1998) Familial lipoprotein lipase deficiency in infancy: clinical, biochemical, and molecular study.

external link
3.

Cantin B et al. (1995) Hemolysis in primary lipoprotein lipase deficiency.

external link
4.

Brunzell JD et al. (1980) Heterogeneity of primary lipoprotein lipase deficiency.

external link
5.

Hoeg JM et al. (1983) Initial diagnosis of lipoprotein lipase deficiency in a 75-year-old man.

external link
6.

Wessler S et al. (1969) Classification and management of familial hyperlipoproteinemia.

external link
7.

Breckenridge WC et al. (1978) Hypertriglyceridemia associated with deficiency of apolipoprotein C-II.

external link
8.

Nevin NC et al. (1968) Hyperlipidaemic xanthomatosis. II. Mode of inheritance in 55 families with essential hyperlipidaemia and xanthomatosis.

external link
9.

None (1987) An incomplete form of familial lipoprotein lipase deficiency presenting with type I hyperlipoproteinemia.

external link
10.

None (1989) Lipoprotein lipase. A multifunctional enzyme relevant to common metabolic diseases.

external link
11.

Auwerx JH et al. (1989) Defective enzyme protein in lipoprotein lipase deficiency.

external link
12.

None (1937) Splenomegaly with Lipaemia.

external link
13.

Emi M et al. (1990) Missense mutation (Gly----Glu188) of human lipoprotein lipase imparting functional deficiency.

external link
14.

Sternowsky HJ et al. (1977) Juvenile familial hypertriglyceridemia and growth retardation. Clinical and biochemical observations in three siblings.

external link
15.

Henderson HE et al. (1991) Amino acid substitution (Ile194----Thr) in exon 5 of the lipoprotein lipase gene causes lipoprotein lipase deficiency in three unrelated probands. Support for a multicentric origin.

external link
16.

Kawashiri MA et al. (2005) Long-term course of lipoprotein lipase (LPL) deficiency due to homozygous LPL(Arita) in a patient with recurrent pancreatitis, retained glucose tolerance, and atherosclerosis.

external link
17.

HAVEL RJ et al. (1960) Idiopathic hyperlipemia: metabolic studies in an affected family.

external link
18.

Heaney AP et al. (1999) Prevention of recurrent pancreatitis in familial lipoprotein lipase deficiency with high-dose antioxidant therapy.

external link
19.

OMIM.ORG article

Omim 238600 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz