Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

ARC-Syndrom 2

Das ARC-Syndrom 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Sie ist charakterisiert durch Arthrogryposis (Versteifung eines Gelenkes in Beugestellung), eine renalen Dysfunktion (meist eine metabolische Azidose) und einer Cholestase. Mutationen des VIPAS39-Gens sind die Ursache.

Epidemiologie

Die Prävalenz ist bisher noch nicht bekannt. Etwa 100 Fälle sind bisher publiziert.

Gliederung

Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
ARC-Syndrom 2
VIPAS39

Referenzen:

1.

Cullinane AR et al. (2010) Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization.

external link
2.

OMIM.ORG article

Omim 613404 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz